• Policy framework for Prenatal and Neonatal Screening

      Vermeulen HM; van Velzen R; Abbink F; PNS; V&Z (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu RIVM, 2018-05-01)
      Het Beleidskader Pre- en Neonatale Screeningen geeft een overzicht van de wettelijke en beleidsmatige kaders voor vijf screeningen die tijdens de zwangerschap en kort na de geboorte preventief worden aangeboden. Deze kaders zijn door het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS) vastgesteld. Er zijn drie screeningen voor het ongeboren kind: op het syndroom van down, op enkele infectieziekten zoals hiv, en lichamelijke afwijkingen. De screeningen vlak na de geboorte betreffen het gehoor van het kind en de hielprik. <br> <br>Het RIVM voert sinds 2006 de regie op de bevolkingsonderzoeken en bewaakt vanuit die rol de kwaliteit, bereikbaarheid en betaalbaarheid ervan. Het beleidskader is een instrument om de regie te voeren. De uitvoering ligt bij de uitvoeringsorganisaties. <br> <br>Het beleidskader beschrijft eveneens hoe partijen samenwerken die betrokken zijn bij de voorbereiding van, besluitvorming over en uitvoering van de pre- en neonatale screeningen. Voor een goede kwaliteit van de screening is het immers van belang dat alle logistieke en inhoudelijke processen goed op elkaar aansluiten. Vooral de 'overgang' van een uitslag van een bevolkingsonderzoek naar een diagnose en behandeling is een belangrijke stap, waarvoor partijen binnen het bevolkingsonderzoek en de zorg gezamenlijk verantwoordelijk zijn. <br> <br>Daarnaast worden de kaders weergegeven die relevant zijn voor de nadere uitwerking van de draaiboeken van de screeningen. Deze draaiboeken zijn vooral gericht op de wijze waarop de screeningen worden uitgevoerd. <br> <br>Het beleidskader zal regelmatig worden getoetst en indien nodig aangepast aan de actualiteit. <br>
    • Uitvoeringstoets uitbreiding neonatale hielprikscreening

      Dekkers EHBM; Broek I van den; Lock AJJ; Vermeulen HM; PNS; V&Z (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu RIVM, 2017-07-06)
      In de eerste week na de geboorte worden enkele druppels bloed uit de hiel van het kind onderzocht op een aantal ernstige, zeldzame aangeboren ziektes. In 2015 heeft de Gezondheidsraad de minister van VWS geadviseerd om de hielprik met veertien aandoeningen uit te breiden. Het RIVM heeft in een zogeheten uitvoeringstoets onderzocht of deze uitbreiding haalbaar is. Dit blijkt het geval te zijn, mits de uitbreiding gefaseerd wordt doorgevoerd. Ook blijkt dat de uitbreiding alleen onder een aantal randvoorwaarden kan plaatsvinden, zoals voldoende personeel en financiële middelen, beschikbaarheid van flexibele ICT-functionaliteiten, en een goede aansluiting op de zorg. In 2017 zijn inmiddels de eerste twee (alfa- en bèta-thalassemie) van de veertien aandoeningen toegevoegd aan het programma. De uitbreiding is een complex proces, onder meer vanwege het grote aantal aandoeningen, de logistiek en organisatie in de laboratoria, de beschikbaarheid en kwaliteit van testmethodes, de aanvullende onderzoeken die nog moeten plaatsvinden, en de aansluiting op de zorg. Het betreft bovendien zeldzame aandoeningen die nog niet door veel landen zijn opgenomen in het screeningspakket. Hierdoor is ook op internationaal niveau slechts beperkte kennis beschikbaar. Na elk van de onderzoeken is sprake van een go/no go-moment. Dan moet de minister besluiten of de aandoening de implementatiefase in kan gaan of dat eerst verder onderzoek nodig is. Ook kan het zijn dat het nog niet haalbaar is om de aandoening (op dat moment) toe te voegen aan de hielprikscreening. Onder de betrokken beroepsgroepen, patiëntenorganisaties en andere stakeholders bestaat voldoende draagvlak voor de verdere uitbreiding. De huidige neonatale hielprikscreening mag echter niet onder druk komen te staan door de (voorbereidingen voor de) uitbreiding.