Downsyndroom-kansbepaling met de eerstetrimestercombinatietest 2006-2008

Abstract

Tussen 2006 en 2008 is 70 % van de zwangerschappen van een kind met downsyndroom correct voorspeld met de eerstetrimester-combinatietest. De test presteert daarmee iets minder dan in de vorige onderzochte periode, tussen 2004 en 2006. Het aantal aanvragen voor de test is in de onderzochte periode licht gestegen, de leeftijd van zwangeren die de test laten doen daalde licht. Van 63 % van de aangevraagde eerstetrimester-combinatietesten is de uitkomst van de zwangerschap aan het RIVM gerapporteerd. Dit blijkt uit de derde evaluatie van de eerstetrimester-combinatietest. De evaluatie is uitgevoerd in opdracht van het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS). De combinatietest is een kansbepaling, gebaseerd op een nekplooimeting (NT-meting) bij de foetus en een serumonderzoek bij de moeder. Bij de NT-meting wordt het laagje vocht van de foetus in de nek gemeten. Bij het serumonderzoek wordt de concentratie van twee specifieke zwangerschapseiwitten (fBeta-hCG en PAPP-A) gemeten. Met deze gegevens, gecombineerd met de leeftijd van de moeder, wordt de kans op het krijgen van een kind met downsyndroom berekend. Het rapport combineert de uitslag van de test met de zwangerschapsduur en de uitslag van de zwangerschap (wel/geen Down). Voor deze rapportage zijn 19.172 serumonderzoeken, waarvan al deze gegevens bekend zijn, geanalyseerd. Ook worden de kengetallen van de andere regionale downsyndroom screeningslaboratoria in Nederland gepresenteerd. Zij komen tot nagenoeg dezelfde resultaten. Tot slot worden aanbevelingen gedaan om de test te verbeteren. De kansbepaling op het downsyndroom verbetert bijvoorbeeld door de zwangerschapsduur op een andere manier te berekenen. Dat kan namelijk nauwkeuriger met behulp van de lengte tussen kruin en stuit van de foetus, zoals die bij de NT-meting wordt gemeten.

Between 2006 and 2008, the use of the first trimester combined test in pregnant women reliably predicted 70 % of all Down's syndrome pregnancies in the Netherlands, a slight decrease as compared to the performance of 2004-2006. The number of test requests increased slightly during 2006-2008 and the maternal age at the time of testing was slightly lower compared to the previous period. The RIVM received reports on the outcome of the pregnancy from 63 % of the total number of tests performed, but after partial recall. These results are documented in this third evaluation of the first trimester combined test. The evaluation was performed on the instructions of the Centre for Population Research (RIVM), ordered by the Ministry of Health, Welfare and Sports (VWS). The first trimester combined test is a risk estimation test using the nuchal translucency (NT) measurement and the serum concentrations of two biochemical markers in maternal blood. The NT measurement is the sonographic measurement of a fluid deposit in the neck of the fetus. The serum markers are pregnancy-associated plasma protein-A and the free ß subunit of human chorion gonadotropin (fBeta-hCG). The value of these parameters and the maternal age are then combined to calculate the risk of the unborn child having Down's syndrome. In the current report, the risk estimation has been combined with the outcome of the pregnancy and represents an analysis of 19,172 serum tests for which both risk and outcome are available. Whilst this report focuses on the results of the RIVM screening laboratory, it also presents data from other regional laboratories. The results from the various laboratories are comparable. Finally, recommendations for improving the screening test have been proposed. Here, we propagate to use the fetal crown-rump length measured at the moment of the nuchal translucency-measurement to calculate the gestational age at blood sampling. The continued efforts of the RIVM to further enhance the test performance will include the implementation of this practice.