Quality control parameters of Dutch Down's syndrome screening laboratories 2010
Average rating
Cast your vote
You can rate an item by clicking the amount of stars they wish to award to this item.
When enough users have cast their vote on this item, the average rating will also be shown.
Star rating
Your vote was cast
Thank you for your feedback
Thank you for your feedback
Authors
Schielen PCJISeries/Report no.
RIVM report 230083003Type
ReportLanguage
en
Metadata
Show full item recordTitle
Quality control parameters of Dutch Down's syndrome screening laboratories 2010Translated Title
Kwaliteitsindicatoren van de Nederlandse downsyndroom screening laboratoria 2010Publiekssamenvatting
Het RIVM heeft voor de tweede keer de prestaties van de Nederlandse downsyndroom-screeninglaboratoria geanalyseerd, en wel over het jaar 2010. Hieruit blijkt dat de tests naar behoren zijn uitgevoerd. De screening bestaat formeel sinds 1 januari 2007 en omvat een test op twee parameters uit bloed en een nekplooimeting. Met de evaluatie wordt voldaan aan de opdracht aan het referentielaboratorium om de kwaliteit van de screening te bewaken. Voor de analyse hebben de zeven screeningslaboratoria, verspreid over Nederland, die de bloedtests uitvoeren, hun data over 2010 beschikbaar gesteld. Eén daarvan is het referentielaboratorium, dat is ondergebracht bij het RIVM.Algemene bevindingen
In 2010 zijn in totaal 50.494 screeningstests afgenomen; dit betekent dat 26,8 procent van de zwangeren een dergelijke test laat uitvoeren (iets meer dan in 2009). De leeftijd waarop de test het vaakst wordt afgenomen ligt tussen 32 en 33,5 jaar (mediane leeftijd). Het percentage zwangeren dat volgens de screeningtest een hoog risico loopt op een kind met het Downsyndroom ligt rond de 6%.
De prestaties van de laboratoria voldeden in het algemeen aan de kwaliteitseisen, en vielen bovendien allemaal binnen de internationale kwaliteitsnormen (UK NEQAS).
Analyse bloedtests en nekplooimeting
Verder zijn de gemiddelde concentraties (van de eiwitten PAPP-A en hCG-beta) van de bloedtests geëvalueerd, evenals de uitslagen van de nekplooimeting. Uit die analyse blijkt dat ze voldoen aan de kwaliteitscriteria die voor de screentests zijn opgesteld. Aanbevolen wordt onder andere om de instellingen van de kansberekeningssoftware van de laboratoria te evalueren, en daarbij nadrukkelijk aan te geven hoeveel van de kinderen die met downsyndroom zijn geboren, met de test zijn gedetecteerd. Een andere aanbeveling is om de screening naar andere chromosomale afwijkingen, te weten trisomie 13 en 18 in de evaluatie mee te nemen.
This is the second report on the performance of Dutch screening laboratories pertaining to Down's syndrome screening. Data were kindly provided by the seven screening laboratories, and the evaluation was performed at the RIVM (housing the reference laboratory). The main purpose of this evaluation was to provide the annual (2010) number of screening tests (50,494), the participation rate of the pregnant population (26.8%), the median age of the participating pregnant women (32-33.5 years) and to give an impression of the proportion of high risk results for several regions (AMC-laboratory; 7.6%, RIVM-laboratory; 4.7%, VUMC laboratory; 7.2% and Rijnstate and MUMC laboratory; 5.9%). As was the case in 2009, there was a notable difference in the gestational age at blood sampling (at about 10 weeks in some regions and 12 weeks in others). The analytic performance was analysed by evaluating the concentrations of the serum parameters (pregnancy-associated plasma protein A; PAPP-A), the free ß subunit of human choriongonadotropin (fß hCG) and the nuchal translucency (NT) measurement and secondary parameters, showing that mostly, these parameters were according to quality standards during 2010. As data of two other quality control programmes - that all laboratories participate in - were also according to standards, we conclude that no major problems occurred in 2010. Recommendations based on the conclusions of this report include a thorough evaluation of the settings of risk estimation software and an evaluation of the detection rates and false positive rates for Down syndrome, applying fixed targets for the evaluation. If possible, the evaluation will be performed using the national prenatal screening database, 'Peridos'.
Sponsors
VWSCollections
Related items
Showing items related by title, author, creator and subject.
-
Inventarisatie Screening carbapenemase-producerende bacteriën in dieren en dierlijke producten: is de huidige screening toereikend?Wit B; Veldman K; Hordijk J; Heuvelink A; Vellema P; Dierikx CM; Backer JA; Takumi K; van Duijkeren E; I&V (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu RIVM, 2017-07-17)In dit onderzoek is gekeken of de huidige monitoring van carbapenemase-producerende bacteriën (CPE) voldoende is om betrouwbare uitspraken te kunnen doen over het vóórkomen van deze bacteriën in dieren en/of dierlijke producten. De conclusie van dit rapport is dat méér en gerichter monsters van dieren en dierlijke producten genomen zouden moeten worden om lage prevalenties (vóórkomen) van CPE te kunnen monitoren. Daarmee wordt tevens de kans verhoogd besmettingen met CPE te ontdekken, voordat het verspreid is naar meerdere bedrijven, dieren en/of (dierlijke) producten. Het gaat om antibioticaresistente bacteriën die resistent zijn tegen het soms nog laatste redmiddel bij infecties, carbapenem antibiotica. Deze bacteriën worden gezien als bedreiging voor de volksgezondheid. Gelukkig komen deze nog niet zo vaak bij mensen in Nederland voor. Als dit type bacteriën in ziekenhuizen wordt aangetroffen, worden maatregelen getroffen om ervoor te zorgen dat ze zich niet verder kunnen verspreiden naar risicogroepen. Hoewel CPE tot nu toe in Nederland nog niet in dieren en/of dierlijke producten zijn aangetroffen, kunnen ook dieren en/of dierlijke producten een rol spelen bij de verspreiding ervan naar de mens. CPE zijn in het buitenland al wel incidenteel gevonden bij dieren. In de Nederlandse veestapel, onder gezelschapsdieren en in (dierlijke) producten vindt op dit moment een monitoring plaats naar CPE. Het is echter onzeker of deze monitoring voldoende is om veranderingen in het vóórkomen van CPE te bepalen en om CPE te vinden, op het moment dat deze nog niet verspreid zijn naar meerdere bedrijven, dieren en/of (dierlijke) producten. Daarom heeft het ministerie van VWS het RIVM gevraagd voorliggend onderzoek te doen. Het brengt de huidige monitoring van CPE in de Nederlandse veestapel, gezelschapsdieren en dierlijke producten gedetailleerd in kaart, geeft een overzicht van de betrouwbaarheid van deze metingen en inventariseert mogelijke verbeteringen. Uit het onderzoek blijkt dat de aantallen monsters die van dieren en producten genomen worden te klein zijn om betrouwbare uitspraken te doen over de afwezigheid van CPE in de veestapel en om veranderingen bij een lage prevalentie te kunnen waarnemen. Daarom wordt aanbevolen om in de monitoring meer monsters te onderzoeken. Ook is het zinvol om te analyseren waar de grootste risico's voor introductie van CPE in dieren en/of dierlijke producten liggen, zodat de aanvullende metingen zo gericht mogelijk kunnen worden uitgevoerd. Een eerste verkennende risico inventarisatie laat zien dat import van dieren en/of dierlijke producten uit gebieden waar CPE voorkomt, een mogelijk risico is voor invoer van CPE naar Nederland. Productiedieren kunnen ook besmet worden door overdracht vanuit bedrijven hoger in de productieketen, waar op dit moment geen monitoring plaatsvindt. Daarnaast kan er ook overdracht plaats vinden via besmette mensen. Door méér en gerichter monsters van dieren en (dierlijke) producten te nemen kan de afwezigheid van CPE met een betere betrouwbaarheid worden bepaald. Daarmee wordt tevens de kans verhoogd besmettingen met CPE te ontdekken, voordat het verspreid is naar meerdere bedrijven, dieren en/of (dierlijke) producten.
-
Newborn Screening for Lysosomal Storage Diseases: A Concise Review of the Literature on Screening Methods, Therapeutic Possibilities and Regional Programs.Schielen, Peter C J I; Kemper, Evelien A; Gelb, Michael H (2017-06)Newborn screening for lysosomal storage diseases (LSDs) is increasingly being considered as an option. The development of analytical screening methods, of second-tier methods, and of therapeutic possibilities, are paving the way for routine screening for LSDs in the coming years. Here, we give a brief description of the current status quo, what screening methods are currently available or are in the pipeline, what is the current status of therapeutic possibilities for LSDs, what LSDs are the most obvious candidates for introduction in screening programs, and what LSDs are already part of regional or national pilot or routine screening programs worldwide.
-
Newborn blood spot screening for cystic fibrosis with a four-step screening strategy in the Netherlands.Dankert-Roelse, Jeannette E; Bouva, Marelle J; Jakobs, Bernadette S; Janssens, Hettie M; de Winter-de Groot, Karin M; Schönbeck, Yvonne; Gille, Johan J P; Gulmans, Vincent A M; Verschoof-Puite, Rendelien K; Schielen, Peter C J I; et al. (2018-08-23)Newborn screening for cystic fibrosis (NBSCF) was introduced in the Dutch NBS program in 2011 with a novel strategy.