Bioinformatica ten behoeve van genomics

Abstract

Sinds enkele jaren wordt op het RIVM genomicsonderzoek uitgevoerd. Genomics omvat grootschalig onderzoek naar het erfelijk materiaal (DNA) van organismen. Dit onderzoek levert inzicht op in de manier waarop erfelijke eigenschappen zich vertalen naar het functioneren van een cel, en uiteindelijk een heel organisme. De praktische uitvoering van genomicsexperimenten is recentelijk beschreven in rapport 340200001 "Genomics: Implementatie, toepassing en toekomst", dat in december 2006 is verschenen. Dit rapport gaat in op de bioinformatica die het RIVM heeft opgezet en ontwikkeld. Bioinformatica is de wetenschap die methoden uit de informatica gebruikt om biologische data te kunnen verwerken en analyseren. Deze specifieke kennis is nodig om de grote hoeveelheden data die genomicsexperimenten genereren, te kunnen analyseren. De verschillende stappen in de data-analyse, zoals beeldverwerking, kwaliteitscontrole, normalisatie, statistische analyse, patroonherkenning, verlopen succesvol volgens algemeen geaccepteerde methoden. De bioinformatica voor de verdere biologische interpretatie van de resultaten is wereldwijd nog volop in ontwikkeling. In samenwerking met andere instituten wordt dit onderzoeksgebied gevolgd en worden nieuwe ontwikkelingen toegepast. De komende jaren zullen er via de literatuur meer data van genomicsexperimenten beschikbaar komen. Om die te kunnen vergelijken en te combineren zijn bioinformatica-methoden beschikbaar, die zich de komende jaren verder zullen ontwikkelen. Naast genomicsdata zullen ook steeds meer andere gegevens (bijvoorbeeld eiwit- en metabolietgegevens) beschikbaar komen. Dit biedt mogelijkheden om meerdere soorten data te integreren. Deze aanpak wordt "systems biology" genoemd en is vooral interessant om tot een betere risicoschatting van stoffen te komen. Ook bestaat behoefte aan bioinformatica voor grootschalig eiwitonderzoek (proteomics), dat het RIVM wil gebruiken voor bevolkingsonderzoeken en screeningsprogramma's van micro-organismen.

Genomics constitutes large-scale research on hereditary material (DNA) of organisms. The genomics research that has been carried out the last few years at the National Institute for Public Health and the Environment (RIVM) has given us insight into the way hereditary information is translated into the functioning of a cell and eventually a whole organism. Practical realization of genomics experiments has recently been described in report 340200001 "Genomics: Implementation, application, and future".analysis demands specific expertise. The last few years has seen the set-up and further development of the bioinformatics required. The various steps in the data analysis, including image analysis, quality control, normalisation, statistical analysis and pattern recognition, are carried out successfully according to generally accepted methods. The bioinformatics concerned with interpretation of the results is worldwide in full development. This field will be closely followed and new developments applied in cooperation with other institutes. More genomics experimental data will become available via the literature in the coming years. Bioinformatics methods for comparing and combining these data are available and will develop further in the future. In addition, an increasing number of other kinds of data sets (like protein or metabolite data) will become available, thereby creating possibilities for integration of multidisciplinary data. This approach is called systems biology and is especially interesting for a better risk assessment for chemicals. Furthermore, there will be a need for bioinformatics for proteomics, which the RIVM aims to use for population screening programmes and screening applications on microorganisms.