Evaluatie van de AutoDELFIA Neonatal 17alpha-OH-Progesteron kit voor de pilot-screening op het adrenogenitaal syndroom (AGS)

Abstract

Op 1 januari 1998 is een door het Praeventiefonds gesubsidieerd project gestart, om na te gaan of het zinvol is om pasgeborenen te screenen op het adrenogenitaal syndroom (AGS), een ernstige autosomaal recessieve ziekte. Deze pilotscreening zal twee jaar duren en wordt uitgevoerd in de regio's Midden- (Utrecht en Gelderland) en Zuid-West Nederland (Zeeland en Zuid Holland). Bij de screening wordt 17alpha-hydroxyprogesteron (17OHP) bepaald in hetzelfde monster hielprikbloed dat voor de screening op phenylketonurie (PKU) en congenitale hypothyreoidie (CHT) wordt afgenomen. Voor de bepaling wordt gebruik gemaakt van de AutoDELFIA-methode voor 17OHP. De evaluatie van deze methode is in dit rapport beschreven. In 993 hielprikmonsters van neonaten zonder AGS werd de 17OHP concentratie bepaald. De gemeten 17OHP-concentratie bleek bij prematuren afhankelijk van geboortegewicht en/of zwangerschapsduur. Op grond hiervan werden geboortegewicht- en zwangerschapsduur-afhankelijke afkapgrenzen vastgesteld, waarboven een gemeten 17OHP concentratie als afwijkend wordt beschouwd. De terugwinning van toegevoegd 17OHP in kwaliteitscontrolemonsters van het Centres for Disease Control and Prevention bedroeg 86 +- 7% ten opzichte van het 'all laboratories trimmed mean' (ALTM) en 97 +- 10% ten opzichte van de toevoeging. De variatie coefficient binnen- en tussen meetsessies was 6-12% respectievelijk 6-10%. Conclusie: de AutoDELFIA is een geschikte methode voor de bepaling van 17OHP in hielprikbloed.<br>

On January 1st, 1998 a pilot has started to study the possibilities for screening on congenital adrenal hyperplasia (CAH) in the Netherlands. CAH , in the Netherlands called adrenal genital syndrome (AGS), is a severe autosomal recessive illness. The pilot will take two years and will be carried out in the provinces Utrecht, Gelderland, Zeeland and Zuid-Holland. 17alpha-Hydroxyprogesterone (17OHP) will be determined with the AutoDELFIA method (Wallac Oy, Turku, Finland) in the same dried bloodspots which are collected for the PKU/CHT screening. This report describes the results of the evaluation of this method. 17OHP was measured in 993 bloodspot samples from neonates without CAH and in 14 bloodspot samples from CAH-patients. For premature infants a negative correlation was found between the 17OHP concentration and birthweight or gestational age, respectively. Decision limits, depending on birthweight and gestational age, were calculated. The recovery for 17OHP in quality control samples obtained from Centres for Disease Control and Prevention was 86 +- 7% compared with the all laboratories trimmed mean (ALTM), and 97 +- 10% compared with the amount 17OHP added to the samples. The within- and between assay coefficient of variation was 6-12% and 6-10%, respectively. Conclusion: the AutoDELFIA is a reliable method for the determination of 17OHP in dried bloodspots.<br>