In de periode 1977-1990 werden bij 23910 zwangeren serum AFP-bepalingen uitgevoerd voor vroegtijdige opsporing van neuraalbuisdefecten in het 2e trimester van de zwangerschap. Aan de hand van post partum gegevens kon de betekenis van deze opsporingsmethode worden geevalueerd. De sera werden afgenomen van 14 tot en met 20 weken zwangerschapsduur. Onze evaluatie strekte zich verder nog uit vanaf 11 weken, en tot 30 weken. Conform de literatuur werden AFP-concentraties groter dan de 2.5 MoM als verhoogd beschouwd. De open neuraalbuisdefecten waren gecorreleerd met een verhoogde AFP-waarde. Zo was de AFP-waarde bij 14 van de 15 anencefalen (93.3% en een gemiddelde van 5.31 MoM), en bij 15 van de 16 open spina bifida casus (93.7% en een gemiddelde van 3.51 MoM) hoger dan de grenswaarde van 2.5 MoM. Bij de meningocele en encephalocele casus werden zowel normale als verhoogde AFP-waarden gevonden. Dit is afhankelijk van de mogelijkheid tot lekkage van AFP van de foetus naar de moederlijke circulatie. Andere afwijkingen die leiden tot een verhoogde AFP-waarde waren holoprosencefalie, open buikwanddefecten, hygroma colli, congenitale nefrose, mola-zwangerschap, en foetale hersenbloeding. Soms zeer hoge, echter soms ook lage waarden waren aanwezig bij triploidie en bij multipele congenitale afwijkingen. Bij sommige (multipele) congenitale afwijkingen die doorgaans leiden tot een hoge AFP-waarde, werden juist lage AFP-waarden gevonden als het kind eerder in utero was overleden. Daarnaast ging een aantal afwijkingen gepaard met lage serum AFP-waarden, zoals trisomie 21 (Down Syndroom) en andere trisomieen (18 en 3X), anus- en duodenum-atresie en stenosen (uitgezonderd urethra-stenose die doorgaans leiden tot een hoge AFP-waarde), nierafwijkingen en andere congenitale afwijkingen. Bij zwangeren met kinderen die vlak na de geboorte overleden kwamen zowel hoge als lage AFP-waarden voor. Van deze kinderen was de oorzaak van overlijden niet bekend. Alle andere afwijkingen waren niet gecorreleerd met hoge of lage AFP-waarden. Waarden boven de 2.5 MoM werden tevens gevonden bij vrouwen die achteraf een slechte zwangerschapsprognose bleken te hebben gehad, vooral met een intra-uteriene vruchtdood vlak voor en vlak na serumafname. Indien de opsporing van alleen de open neuraalbuisdefecten beschouwd wordt is de sensitiviteit van de AFP-bepaling 93.5% met een positief voorspellende waarde van 7.0% en een specificiteit 97.5%. Bij de tweelingen werden minder gunstige percentages gevonden, nl respectievelijk 33.3%, 8.3% en 95.2%. Indien behalve de open neuraalbuisdefecten ook alle andere afwijkingen en omstandigheden die zeker kunnen leiden tot een verhoging van de AFP-concentratie in aanmerking worden genomen, is voor de eenlingzwangerschappen de sensitiviteit 33.2% bij een positief voorspellende waarde van 25.6% en een specificiteit van 98.0%.