• Login
    Search 
    •   Home
    • RIVM official reports
    • Search
    •   Home
    • RIVM official reports
    • Search
    JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

    Browse

    All of WARPCommunitiesTitleAuthorsIssue DateSubmit DateSubjectsPublisherDepartmentThis CommunityTitleAuthorsIssue DateSubmit DateSubjectsPublisherDepartment

    My Account

    LoginRegister

    Filter by Category

    Subjects
    02 (2)
    ags (2)
    cah (2)
    hielprik (2)
    pasgeborenen (2)View MoreAuthors
    LIS (2)
    Dhondt JL (1)Elvers LH (1)Fukushi M (1)Hannon WH (1)View MoreYear (Issue Date)2002 (1)2005 (1)TypesOnderzoeksrapport (2)

    Statistics

    Display statistics
     

    Search

    Show Advanced FiltersHide Advanced Filters

    Filters

    Now showing items 1-2 of 2

    • List view
    • Grid view
    • Sort Options:
    • Relevance
    • Title Asc
    • Title Desc
    • Issue Date Asc
    • Issue Date Desc
    • Results Per Page:
    • 5
    • 10
    • 20
    • 40
    • 60
    • 80
    • 100

    • 2CSV
    • 2RefMan
    • 2EndNote
    • 2BibTex
    • Selective Export
    • Select All
    • Help
    Thumbnail

    Neonatale screening op het adrenogenitaal syndroom (AGS), 1998-2001

    Stikkelbroeck MML; Kamp HJ van der; Projectgroep AGS-screening (UMCN, 2002-11-22)
    Het doel van deze studie was te onderzoeken of neonatale screening op adrenogenitaal syndroom (AGS) in Nederland haalbaar was en of dit kon worden ingepast in de bestaande screeningsprogramma's voor congenitale hypothyreoidie (CHT) en phenylketonurie (PKU), en verder om de prevalentie van AGS en de sensitiviteit en specificiteit van de gebruikte methode vast te stellen. Op 1 januari 1998 werd met financiele ondersteuning van ZonMw een tweejarig pilotonderzoek gestart in twee van de vijf screeningsregio's, waarbij iets minder dan de helft van alle pasgeborenen gescreend werden. De concentratie van het steroid 17alpha-hydroxyprogesteron werd gemeten in de monsters hielprikbloed, afgenomen voor de CHT/PKU screening. De afkapgrenzen waren in 1998 gebaseerd op het geboortegewicht, en vanaf 1999 op de zwangerschapsduur. Om fout-negatieve resultaten op te sporen en om de prevalentie van AGS vast te stellen in de screeningsregio en de controle regio werden alle kinderartsen verzocht om ziektegevallen te melden aan het Nederlands Signaleringscentrum Kindergeneeskunde (NSCK). De gebruikte meetmethode kende een binnen- en tussenmeetsessiespreiding van ca. 10 %. De prevalentie in de screeningsregio (221.418 pasgeborenen, 18 patienten; 9F,9M) was 1:12301 en in de controle regio (281.166 pasgeborenen, 25 patienten:12F,13M) 1:11247. De sensitiviteit was 100%, specificiteit 99.9% en positief voorspellende waarde 6.2%. Drie van de 9 meisjes en alle jongens waren klinisch niet verdacht. Alle AGS-patienten in de screeningsregio konden worden behandeld voordat de zoutcrisis intrad (natrium:133.6 plus of min 3.2 mmol/l serum) terwijl in de controle regio de meeste patienten ernstige hyponatrienemie vertoonden (natrium: 119.9 plus of min 10.5 mmol/l serum). Ook de opnameduur in het ziekenhuis was voor jongens in de screeningsregio gemiddeld 6 dagen korter. Op basis van deze gunstige resultaten van het pilotonderzoek werd door het Ministerie van VWS besloten om de proefscreening uit te breiden tot het gehele land gedurende 2 jaar, d.w.z. 2000 en 2001. Door aanloopproblemen met de financiering via het College van Zorgverzekeringen kon deze uitbreiding echter pas per 1 juli 2000 worden geeffectueerd. Nadat ook deze periode succesvol was afgesloten heeft de Minister van VWS besloten om de screening op AGS per 1 januari 2002 in het reguliere neonatale screeningprogramma op te nemen.
    Thumbnail

    First ISNS Reference Preparation for Neonatal Screening for thyrotropin, phenylalanine and 17a-hydroxyprogesterone in blood spots

    Elvers LH; Loeber JG; Dhondt JL; Fukushi M; Hannon WH; Torresani T; Webster D (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu RIVM, 2005-09-15)
    Bij screening van pasgeborenen voor aangeboren stofwisselingsziekten wordt in een bloedmonster, verkregen via de hielprik en opgevangen op filtreerpapier, een aantal bloedcomponenten gemeten. Veelal wordt gebruik gemaakt van commercieel verkrijgbare reagentia sets. De fabrikanten kalibreren hun reagentia sets vaak met hun eigen kalibratoren. Bovendien zijn er in de wereld meerdere filtreerpapiersoorten in gebruik, met verschillen in specificaties. Door deze beide oorzaken zijn de uitslagen van verschillende screeningslaboratoria vaak niet goed vergelijkbaar. Dit bemoeilijkt de evaluatie van zulke screeningsprogramma's. De International Society for Neonatal Screening (ISNS) heeft eerder goede ervaringen opgedaan met het laten bereiden van referentiematerialen in filtreerpapierbloed en het overreden van fabrikanten om deze materialen te gebruiken als maatstaf. In 2004 heeft de ISNS aan het RIVM verzocht om een gecombineerd referentiemateriaal te maken voor filtreerpapierbloed met bekende concentraties aan thyrotropine, 17alpha-hydroxyprogesteron, en phenylalanine, merkstoffen die van belang zijn voor de screening op stoornissen in de schildklier, bijnier, respectievelijk eiwitmetabolisme. In dit rapport is de bereiding en evaluatie van dit referentiemateriaal beschreven.
    DSpace software (copyright © 2002 - 2019)  DuraSpace
    Quick Guide | Contact Us
    Open Repository is a service operated by 
    Atmire NV
     

    Export search results

    The export option will allow you to export the current search results of the entered query to a file. Different formats are available for download. To export the items, click on the button corresponding with the preferred download format.

    By default, clicking on the export buttons will result in a download of the allowed maximum amount of items.

    To select a subset of the search results, click "Selective Export" button and make a selection of the items you want to export. The amount of items that can be exported at once is similarly restricted as the full export.

    After making a selection, click one of the export format buttons. The amount of items that will be exported is indicated in the bubble next to export format.