Public health genomics : Wat zijn de kansen voor preventie?

Abstract

In Nederland wordt op het genoom gebaseerde kennis en technologie nog weinig toegepast in de publieke gezondheidszorg. De ontwikkelingen op dit vakgebied, dat public health genomics wordt genoemd, gaan ook in Nederland langzamer dan verwacht. Deskundigen hebben hier verschillende verklaringen voor, waaronder de biologische complexiteit van het genoom en de interacties met de omgeving, en de vaak lage voorspellende waarde van genetische variaties voor chronische ziekten. Daarnaast ervaren deskundigen de trage besluitvorming en maatschappelijke discussies over nieuwe mogelijkheden op het gebied van public health genomics als vertragend. Toch zijn er veelbelovende ontwikkelingen voor toekomstige toepassingen van public health genomics. Dit geldt met name voor ziektepreventie, bijvoorbeeld het gebruiken van genetische risicoprofielen bij kankerscreening, het toepassen van prenatale testen die meer zekerheid en minder risico's bieden dan de huidige testen, en het screenen van paren met een kinderwens op dragerschap van erfelijke aandoeningen. Van genomics-toepassingen bij gezondheidsbevordering zijn minder hoge verwachtingen. Zo lijkt het communiceren van genetische risicoinformatie over ziekten als diabetes of hart- en vaatziekten maar beperkte toegevoegde waarde te hebben bij leefstijlinterventies. In opdracht van ZonMw heeft het RIVM de stand van zaken van public health genomics in Nederland en de kansen voor preventie in kaart gebracht. Het onderzoek bestond uit literatuurinventarisatie, deskundigenconsultatie en een viertal casestudies. Voor de deskundigenconsultatie werden deskundigen in Nederland op het gebied van public health genomics, of een gerelateerd vakgebied, uitgenodigd om aan een online discussieplatform deel te nemen. Hierbij konden zij reageren op stellingen over huidige toepassingen en toekomstverwachtingen van public health genomics.

In the Netherlands, applications of genomics in public health are still rather scanty. Progress in public health genomics is lagging behind expectations. Experts in the field of public health genomics mentioned several contributing factors, including: biological complexity, low predictive value, slow decision-making and public debate. However, there are still promising developments for applications of public health genomics in the future. This holds especially for disease prevention, for example: risk stratification in cancer screening, non-invasive prenatal testing, and preconception carrier screening. With respect to applications of genomics in health promotion, expectations are more modest. This is illustrated by the limited additional value of genetic risk information about non-communicable diseases to the effectiveness of lifestyle interventions. ZonMw commissioned RIVM to explore the state of the art of public health genomics in the Netherlands with special emphasis to the opportunities for disease prevention and health promotion. The study consisted of a literature survey, an expert consultation, and four case studies. For the expert consultation, Dutch public health genomics experts were invited to participate in an online discussion forum, where people could respond to statements about current applications and future prospects in relation to public health genomics.