Feasibility study into expanding the neonatal heel prick screening test
Average rating
Cast your vote
You can rate an item by clicking the amount of stars they wish to award to this item.
When enough users have cast their vote on this item, the average rating will also be shown.
Star rating
Your vote was cast
Thank you for your feedback
Thank you for your feedback
Series/Report no.
RIVM report 2018-0107Type
ReportLanguage
en
Metadata
Show full item recordTitle
Feasibility study into expanding the neonatal heel prick screening testTranslated Title
Uitvoeringstoets uitbreiding neonatale hielprikscreeningPubliekssamenvatting
In the first week after birth, a few drops of blood are taken from the heel of the baby and examined for a number of severe and rare congenital diseases. In 2015 the Health Council of the Netherlands advised the Minister of Health, Welfare and Sport to expand the heel prick test to include another fourteen disorders. The National Institute for Public Health and the Environment (RIVM) has carried out a so-called feasibility study to see if this is achievable. It appears that it is, as long as the expansion is implemented in phases. However, it also appears that this expansion can only take place under a number of conditions including adequate staffing levels and financial means, the availability of flexible IT amenities, and a good interface with the health services. In 2017, the first two of the fourteen conditions - alpha and beta thalassemia - have already been added to the programme. The expansion is a complex process due, amongst other things, to the large number of disorders, the logistics and organisation of laboratories, the availability and quality of testing methods, the follow-up investigations that will be necessary, and the interface with the health services. Furthermore, the test will cover rare disorders that are not yet included in the screening test in many countries. This means that only very limited knowledge is available at an international level. After each of the investigations there is a go/no-go moment at which time the Minister must decide whether the condition can enter the implementation phase or further research is needed first. There is also the possibility that the condition cannot realistically be included in the heel prick screening test (at that time). There is enough support for further expansion from professional bodies, patient organisations and other interested stakeholders. However, the current neonatal heel prick test must not come under pressure from the planned expansion and its associated preparations.In de eerste week na de geboorte worden enkele druppels bloed uit de hiel van het kind onderzocht op een aantal ernstige, zeldzame aangeboren ziektes. In 2015 heeft de Gezondheidsraad de minister van VWS geadviseerd om de hielprik met veertien aandoeningen uit te breiden. Het RIVM heeft in een zogeheten uitvoeringstoets onderzocht of deze uitbreiding haalbaar is. Dit blijkt het geval te zijn, mits de uitbreiding gefaseerd wordt doorgevoerd. Ook blijkt dat de uitbreiding alleen onder een aantal randvoorwaarden kan plaatsvinden, zoals voldoende personeel en financiële middelen, beschikbaarheid van flexibele ICT-functionaliteiten, en een goede aansluiting op de zorg. In 2017 zijn inmiddels de eerste twee (alfa- en bèta-thalassemie) van de veertien aandoeningen toegevoegd aan het programma. De uitbreiding is een complex proces, onder meer vanwege het grote aantal aandoeningen, de logistiek en organisatie in de laboratoria, de beschikbaarheid en kwaliteit van testmethodes, de aanvullende onderzoeken die nog moeten plaatsvinden, en de aansluiting op de zorg. Het betreft bovendien zeldzame aandoeningen die nog niet door veel landen zijn opgenomen in het screeningspakket. Hierdoor is ook op internationaal niveau slechts beperkte kennis beschikbaar. Na elk van de onderzoeken is sprake van een go/no go-moment. Dan moet de minister besluiten of de aandoening de implementatiefase in kan gaan of dat eerst verder onderzoek nodig is. Ook kan het zijn dat het nog niet haalbaar is om de aandoening (op dat moment) toe te voegen aan de hielprikscreening. Onder de betrokken beroepsgroepen, patiëntenorganisaties en andere stakeholders bestaat voldoende draagvlak voor de verdere uitbreiding. De huidige neonatale hielprikscreening mag echter niet onder druk komen te staan door de (voorbereidingen voor de) uitbreiding.
Sponsors
Ministerie van VWSae974a485f413a2113503eed53cd6c53
10.21945/RIVM-2018-0107
Scopus Count
Collections
Related items
Showing items related by title, author, creator and subject.
-
Inventarisatie Screening carbapenemase-producerende bacteriën in dieren en dierlijke producten: is de huidige screening toereikend?Wit B; Veldman K; Hordijk J; Heuvelink A; Vellema P; Dierikx CM; Backer JA; Takumi K; van Duijkeren E; I&V (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu RIVM, 2017-07-17)In dit onderzoek is gekeken of de huidige monitoring van carbapenemase-producerende bacteriën (CPE) voldoende is om betrouwbare uitspraken te kunnen doen over het vóórkomen van deze bacteriën in dieren en/of dierlijke producten. De conclusie van dit rapport is dat méér en gerichter monsters van dieren en dierlijke producten genomen zouden moeten worden om lage prevalenties (vóórkomen) van CPE te kunnen monitoren. Daarmee wordt tevens de kans verhoogd besmettingen met CPE te ontdekken, voordat het verspreid is naar meerdere bedrijven, dieren en/of (dierlijke) producten. Het gaat om antibioticaresistente bacteriën die resistent zijn tegen het soms nog laatste redmiddel bij infecties, carbapenem antibiotica. Deze bacteriën worden gezien als bedreiging voor de volksgezondheid. Gelukkig komen deze nog niet zo vaak bij mensen in Nederland voor. Als dit type bacteriën in ziekenhuizen wordt aangetroffen, worden maatregelen getroffen om ervoor te zorgen dat ze zich niet verder kunnen verspreiden naar risicogroepen. Hoewel CPE tot nu toe in Nederland nog niet in dieren en/of dierlijke producten zijn aangetroffen, kunnen ook dieren en/of dierlijke producten een rol spelen bij de verspreiding ervan naar de mens. CPE zijn in het buitenland al wel incidenteel gevonden bij dieren. In de Nederlandse veestapel, onder gezelschapsdieren en in (dierlijke) producten vindt op dit moment een monitoring plaats naar CPE. Het is echter onzeker of deze monitoring voldoende is om veranderingen in het vóórkomen van CPE te bepalen en om CPE te vinden, op het moment dat deze nog niet verspreid zijn naar meerdere bedrijven, dieren en/of (dierlijke) producten. Daarom heeft het ministerie van VWS het RIVM gevraagd voorliggend onderzoek te doen. Het brengt de huidige monitoring van CPE in de Nederlandse veestapel, gezelschapsdieren en dierlijke producten gedetailleerd in kaart, geeft een overzicht van de betrouwbaarheid van deze metingen en inventariseert mogelijke verbeteringen. Uit het onderzoek blijkt dat de aantallen monsters die van dieren en producten genomen worden te klein zijn om betrouwbare uitspraken te doen over de afwezigheid van CPE in de veestapel en om veranderingen bij een lage prevalentie te kunnen waarnemen. Daarom wordt aanbevolen om in de monitoring meer monsters te onderzoeken. Ook is het zinvol om te analyseren waar de grootste risico's voor introductie van CPE in dieren en/of dierlijke producten liggen, zodat de aanvullende metingen zo gericht mogelijk kunnen worden uitgevoerd. Een eerste verkennende risico inventarisatie laat zien dat import van dieren en/of dierlijke producten uit gebieden waar CPE voorkomt, een mogelijk risico is voor invoer van CPE naar Nederland. Productiedieren kunnen ook besmet worden door overdracht vanuit bedrijven hoger in de productieketen, waar op dit moment geen monitoring plaatsvindt. Daarnaast kan er ook overdracht plaats vinden via besmette mensen. Door méér en gerichter monsters van dieren en (dierlijke) producten te nemen kan de afwezigheid van CPE met een betere betrouwbaarheid worden bepaald. Daarmee wordt tevens de kans verhoogd besmettingen met CPE te ontdekken, voordat het verspreid is naar meerdere bedrijven, dieren en/of (dierlijke) producten.
-
Newborn Screening for Lysosomal Storage Diseases: A Concise Review of the Literature on Screening Methods, Therapeutic Possibilities and Regional Programs.Schielen, Peter C J I; Kemper, Evelien A; Gelb, Michael H (2017-06)Newborn screening for lysosomal storage diseases (LSDs) is increasingly being considered as an option. The development of analytical screening methods, of second-tier methods, and of therapeutic possibilities, are paving the way for routine screening for LSDs in the coming years. Here, we give a brief description of the current status quo, what screening methods are currently available or are in the pipeline, what is the current status of therapeutic possibilities for LSDs, what LSDs are the most obvious candidates for introduction in screening programs, and what LSDs are already part of regional or national pilot or routine screening programs worldwide.
-
Newborn blood spot screening for cystic fibrosis with a four-step screening strategy in the Netherlands.Dankert-Roelse, Jeannette E; Bouva, Marelle J; Jakobs, Bernadette S; Janssens, Hettie M; de Winter-de Groot, Karin M; Schönbeck, Yvonne; Gille, Johan J P; Gulmans, Vincent A M; Verschoof-Puite, Rendelien K; Schielen, Peter C J I; et al. (2018-08-23)Newborn screening for cystic fibrosis (NBSCF) was introduced in the Dutch NBS program in 2011 with a novel strategy.